Углеводного обмена нарушения — заболевания, обусловленные наследственными дефектами ферментов, ответственных за метаболизм углеводов, а также возникающие при различных патологических состояниях (например, болезнях печени, крови и др.).

Углеводного обмена нарушения наследственной природы проявляются в детском возрасте.

Наследственная (врождённая) непереносимость мальтозы.

Наследственная (врождённая) непереносимость мальтозы обусловлена отсутствием фермента мальтазы. При этом дефекте мальтоза не расщепляется, накапливается в кишках, подвергается брожению.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ.

Основные клинические проявления:

• понос,
• гипотрофия,
• анемия,
• резкокислая реакция испражнений.

Обнаруживается заболевание после перехода ребёнка на смешанное вскармливание или искусственное вскармливание с овощным и фруктовым докормом. Гликемическая кривая после нагрузки мальтозой плоская.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение: диета с исключением продуктов, содержащих большие количества крахмала, ограничением овощей и фруктов.

Наследственная непереносимость сахароз.

Наследственная непереносимость сахарозы характеризуется врождённой недостаточностью сахаразы, вследствие чего сахароза не подвергается расщеплению и всасыванию.

КЛИНИКА.

После перевода ребёнка на питание с включением продуктов, содержащих сахар, отмечаются упорный жидкий стул, гипотрофия. Гликемическая кривая после приёма сахарозы плоская.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение заключается в отмене сахарозы, добавлении в пищу глюкозы, мальтозы.

Наследственная непереносимость лактозы.

Наследственная непереносимость лактозы, алактазия — заболевание, характеризующееся отсутствием фермента лактазы, вследствие чего нарушается расщепление молочного сахара. Углевод накапливается в просвете кишки, усиливается брожение с образованием большого количества молочной кислоты, снижается pH кала, усиливается перистальтика. См. Лактозы непереносимость.

Наследственная мальабсорбция глюкозы, галактозы, фруктозы.

Дисахариды, принятые с пищей и образующиеся при переваривании полисахаридов, расщепляются нормально, однако образующиеся глюкоза, галактоза, фруктоза не могут всасываться из-за нарушения их активного транспорта. Плоская гликемическая кривая при нагрузке глюкозой, галактозой, фруктозой свидетельствует о данной патологии. См. Мальабсорбции синдром.

Фруктоземия.

Фруктоземия — заболевание, обусловленное недостаточностью фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведёт к накоплению фруктозы и токсических продуктов её неполного обмена. Проявляется с момента назначения соков, фруктов, молочных смесей, каш, содержащих сахар. Развиваются упорная рвота, тяжёлая гипотрофия, увеличение печени, иногда желтуха.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение: диета, лишённая фруктозы. Выраженные нарушения углеводного обмена наблюдаются при диабете сахарном, тиреотоксикозе (см. Зоб диффузный токсический), Кушинга синдроме, почечном диабете и других заболеваниях. При галактоземии нарушается превращение галактозы в глюкозу, вследствие чего она накапливается в печени, почках, селезёнке, хрусталике глаз, коре головного мозга, сердечной мышце.

КЛИНИКА.

Клиника:

• анорексия,
• рвота,
• понос,
• желтуха,
• катаракта,
• увеличение печени и селезёнки,
• проявления диатеза геморрагического.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение: раннее исключение из рациона продуктов питания, содержащих лактозу и галактозу, — прежде всего молока.

Гликогенозы.

Гликогенозы — группа заболеваний, в основе которых лежит дефицит одного из ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, и накопление его в различных органах и тканях.

КЛИНИКА.

Клиника разнообразна, но чаще выделяют печёночную, мышечную и генерализованную формы. Заболевание проявляется после рождения гепатомегалией, гипогликемией (гипогликемические судороги), анорексией, ацидозом, нефромегалией.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение: диета с частым приёмом легкоусвояемых углеводов с целью предупреждения гипогликемических кризов, симптоматическая терапия. См. Гликогенозы.