Тезаурисмо́зы.

Тезаурисмозы (thesaurismoses; от греческого  — клад, хранилище), болезни накопления — группа заболеваний, характеризующихся нарушениями обмена веществ с патологическим накоплением и отложением в различных тканях организма продуктов метаболизма.

Чаще всего — наследственно обусловленный дефект ферментов (см. Энзимопатии, Дистрофия гепатоцеребральная), осуществляющих в норме катаболизм тех или иных веществ в организме, в результате чего в клетках и тканях накапливаются эндогенные продукты неполного расщепления.

Заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу; у гомозиготных носителей отсутствует либо структурный ген, ответственный за синтез фермента, либо ген-регулятор.

Тезаурисмозы в основном проявляются уже в первый год жизни, сопровождаются нарастающими симптомами поражения ц. н. с., отставанием в физическом развитии, гепато- и спленомегалией.

К тезаурисмозам относятся:

  • Гоше болезнь (глюкоцереброзидоз);
  • болезнь Фабри (гексозидцерамидоз);
  • болезнь Краббе (галактозилцерамидоз), лейкодистрофия метахроматическая, или Шольца-Гринфилда лейкодистрофия (сульфатидоз), Ниманна-Пика болезнь, муколипидозы;
  • синдром Фарбера (липогранулематоз диссеминированный), болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена (холестериновый липогранулематоз, или гистиоцитоз);
  • инфантильный церебральный холестериноз, болезнь Уольмана (генерализованный ксантоматоз);
  • мукополисахаридозы (например, гаргоилизм, Моркио синдром, гликогенозы, галактоземия) и др.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin