Талассеми́я.

Талассеми́я (thalassaemia; от греческого — море и — кровь) — наследственная гемолитическая анемия, характеризующаяся нарушением синтеза глобина (белка, входящего в состав гемоглобина).

В зависимости от локализации нарушения α или β цепей глобина различают α — талассемию и β — талассемию.

Наследование — по аутосомно-рецессивному типу.

Выделяют 3 формы талассемии:

  • малую,
  • большую
  • и промежуточную.

Талассемия малая.

Талассемия малая обусловлена гетерозиготным носительством по гену β -талассемия. Клинические проявления отсутствуют. В некоторых случаях выявляют лёгкую форму анемии, небольшую гипохромию и незначительное снижение осмотической резистентности эритроцитов. Наличие гетерозиготности выявляется при рождении гомозиготного ребёнка, если мать состоит в браке с гетерозиготным отцом, или при радиоизотопном исследовании синтеза гемоглобина.

Талассемия большая.

Талассемия большая (анемия Кули) в большинстве случаев обусловлена гомозиготным состоянием по гену β-талассемия, поскольку плоды, гомозиготные по гену α — талассемия, нежизнеспособны и, как правило, гибнут внутриутробно. Большая талассемия проявляется в возрасте 5-6 мес. выраженной нормохромной, гиперрегенераторной анемией, увеличением печени, селезёнки, сердца (кардиомегалия), гипертрофией костей, башенным черепом. В эритроцитах в большом количествеве содержится фетальный гемоглобин (HbF).

ЛЕЧЕНИЕ.

Для продления жизни больных необходимы постоянные переливания крови, вследствие чего жедлезо в большом количистве откладывается в ретикулоэндотелиальной системе (развивается гемосидероз); для выведения излишка железа из организма применяют десферал.

Талассемия промежуточная.

Талассемия промежуточная обусловлена сочетанием двух генов талассемии. Сопровождается анемией, гепатоспленомегалией, изменениями со стороны костей. Талассемия широко распространена среди населения стран Средиземноморья.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin