Шереше́вского-Те́рнера синдро́м.

Шерешевского — Тернера синдром (Н. А. Шерешевский — советский эндокринолог, 1885-1961; H. H. Turner — американский эндокринолог, р. 1892) — хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной X-хромосомы; ведёт к нарушению формирования половых желёз.

Встречается у новорождённых с частотой 1:3000. Вследствие отсутствия андрогенов (результат недоразвития яичек) у плода под влиянием эстрогенов матери происходит формирование половой системы по женскому типу. Отсутствием половых желёз объясняется развитие в пубертатном периоде инфантилизма.

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ.

В основе Шерешевского — Тернера синдрома лежит нерасхождение половых хромосом в процессе деления гаметы и формирования зиготы с аномальным кариотипом (в большинстве случаев 45, X).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Уже в период новорождённости отмечаются гипоплазия ногтей, короткая шея, лимфатический отёк конечностей, особенно на стопах и кистях. В дальнейшем наблюдается: задержка роста, крыловидная кожная складка на шее, деформация локтевых суставов; ряд врождённых пороков развития (сердечно-сосудистой, мочевыделительных систем, органов зрения), отсутствие развития вторичных половых признаков, бесплодие. Часто встречается складка на ладонях и смещение осевого трирадиуса в дистальном направлении.

ДИАГНОЗ.

Диагноз устанавливается на основании характерных внешних стигм дизэмбриогенеза, отсутствие вторичных половых признаков, дисгензии гонад, специфичной дерматоглифики, отсутствие хроматина полового, кариотипирования (45, X0; X0/XX; X0/XY; X0/XXX).

ДИФФЕРЕНЦИРОВАНИЕ.

Шерешевского — Тернера синдром необходимо дифференцировать с первичной и вторичной аменореей, гипофизарным нанизмом.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение направлено на стимуляцию роста (анаболические стероиды) и феминизацию больных (эстрогены).

Шерешевского - Тернера синдром
БОЛЬНАЯ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА (внешний вид): низкорослость, укороченная шея с характерными кожными складками, бочкообразная грудная клетка.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin