Кокке́йна синдро́м.

Коккейна синдром (E. A. Cockayne — английский педиатр, 1880-1956) — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена веществ и проявляющаяся карликовостью в сочетании с микроцефалией и кахексией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При Коккейна синдроме отмечается отставание в росте, обусловленное эндокринной недостаточностью, сочетающееся с резко выраженным нарушением питания у новорождённого (гипотрофией), характерной треугольной формой лица, клювоподобным носом и задержкой психического развития (олигофренией).

Характерны слуховые расстройства, вплоть до полной глухоты; пигментная дегенерация сетчатки, обычно двусторонняя; прогрессивная атрофия зрительного нерва, ведущая со временем к слепоте.

ЛЕЧЕНИЕ.

Проводится симптоматическая терапия, направленная на улучшение физического развития (анаболические средства: калия оротат, карнитин; витамины и др.). Показана диета с дополнительным количеством белка в сочетании с лечебной физкультурой, массажем.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin