Хондродистрофия (от греческого хрящ и дистрофия), ахондроплазия — наследственно обусловленное системное заболевание, связанное с пороками энходриального окостенения. Наследуется по доминантному, иногда регрессивному, типу.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ.
Нарушение энходриального роста костей происходит вследствие недостаточного размножения клеток росткового хряща еще в период блатогенеза (см. Эмбриональное развитие). Поражаются преимущественно кости проксимальных отделов конечностей. При этом периостальное и эндостальное окостенение нарушается.
КЛИНИКА.
Клиника проявляется характерной триадой симптомов:
- карликовостью,
- макроцифалией (чрезмерно большой головой),
- микролемией (короткими конечностями).
При хондродистрофии наблюдаются деформированные и утолщенные суставы, короткие толстые пальцы, выступающие лобные, затылочные и теменные бугры; приплюснутый нос, короткая шея; поясничный лордоз. Возможна деформация таза.
Мышцы развиты хорошо, со стороны внутренних органов нарушений не отмечается, интеллект не снижен. Больные хондродистрофией могут давать потомство, но часто извлечение плода осуществляется с помощью кесарева сечения.
ДИАГНОЗ.
Диагноз устанавливается сразу после рождения или в течение первых недель жизни на основании клиники и подтверждается рентгенологическим исследованием (трубчатые кости дают интенсивную тень, укорочены, деформированы, кортикальный слой утолщен).
ДИФФЕРЕНЦИРОВАНИЕ.
Диыыеренцировать необходимо с рахитом, мукополисахоридозами.
ЛЕЧЕНИЕ.
Лечение: стимуляция роста (гормоны гипофиза, анаболитические гормоны), общеукрепляющие средства, витамины В6 и В12 в сочетании с витамином А и витамином С, массаж, грязелечение, лечебная физкультура; ортопедическая помощь, корригирующая остеотомия, артропластика и др.
