Хондродистрофи́я

Хондродистрофия (от греческого хрящ и дистрофия), ахондроплазия — наследственно обусловленное системное заболевание, связанное с пороками энходриального окостенения. Наследуется по доминантному, иногда регрессивному, типу.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ.

Нарушение энходриального роста костей происходит вследствие недостаточного размножения клеток росткового хряща еще в период блатогенеза (см. Эмбриональное развитие). Поражаются преимущественно кости проксимальных отделов конечностей. При этом периостальное и эндостальное окостенение нарушается.

КЛИНИКА.

Клиника проявляется характерной триадой симптомов:

  • карликовостью,
  • макроцифалией (чрезмерно большой головой),
  • микролемией (короткими конечностями).

При хондродистрофии наблюдаются деформированные и утолщенные суставы, короткие толстые пальцы, выступающие лобные, затылочные и теменные бугры; приплюснутый нос, короткая шея; поясничный лордоз. Возможна деформация таза.

Мышцы развиты хорошо, со стороны внутренних органов нарушений не отмечается, интеллект не снижен. Больные хондродистрофией могут давать потомство, но часто извлечение плода осуществляется с помощью кесарева сечения.

ДИАГНОЗ.

Диагноз устанавливается сразу после рождения или в течение первых недель жизни на основании клиники и подтверждается рентгенологическим исследованием (трубчатые кости дают интенсивную тень, укорочены, деформированы, кортикальный слой утолщен).

ДИФФЕРЕНЦИРОВАНИЕ.

Диыыеренцировать необходимо с рахитом, мукополисахоридозами.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение: стимуляция роста (гормоны гипофиза, анаболитические гормоны), общеукрепляющие средства, витамины В6 и В12 в сочетании с витамином А и витамином С, массаж, грязелечение, лечебная физкультура; ортопедическая помощь, корригирующая остеотомия, артропластика и др.

Khondrodistrofiya
ХОНДРОДИСТРОФИЯ и другие формы хондродисплазии: Внешний вид больного: а — мальчик 6 лет со спондилоэпифизарной дисплазией; б — мальчик 8 лет с псевдоахондроплазией; в — мальчик 6 лет с хондродистрофией.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin