Ге́нные боле́зни.

Генные болезни — наследственные болезни, возникающие в результате «точковых» мутаций, то есть изменения на уровне отдельных генов. Наследуются по доминантному, рецессивному или сцепленному с полом (Х-хромосомой) типу.

В основе аутосомно-доминантного типа наследования лежит нарушение синтеза структурных белков и белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). Наследование по этому типу характеризуется прямой передачей мутантного гена от гетерозиготного носителя (см. Гетерозиготностъ) детям. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

При анализе родословной заболевание, как правило, прослеживается в каждом поколении данной семьи за исключением случаев неполной пенетрантности и экспрессивности дефектного гена. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, Альпорта синдром, болезнь Олбрайта, Вольфа — Паркинсона — Уайта синдром, Жильбера —
Мейленграхта синдром, Русси — Леви синдром, гипербилирубинемия, Дабина — Джонсона синдром, нейрофиброматоз, отосклероз, пароксизмальная миоплегия и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемых энзимопатий. Заболевание по этому типу передаётся ребёнку как от отца, так и от матери. Родители в этом случае фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.

По этому типу наследуются атаксия Фридрейха, Бернара — Сулье синдром, альбинизм, галактоземия и др. Наследование признаков, сцепленных с Х-хромосомой, может происходить как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом.

Проявление заболевания не зависит от пола, однако более тяжело протекает у мальчиков. У больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены; больные женщины передают изменённый ген и сыновьям и дочерям. Этот тип наследования установлен для витамин-D-резистентного рахита, остеодистрофии Олбрайта, Блоха — Сульибергера синдрома и др.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХY-наборе половых хромосом, то есть у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери, носительницы мутантного гена, составляет 50%, девочки — практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена. От отца заболевание сыновьям не передаётся. По этому типу наследуются гемофилия А и В, дальтонизм, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия), Вискотта — Олдрича синдром и др.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin