Гене́тика челове́ка.

Генетика человека (от греческого — происхождение) — раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость нормальных и аномальных признаков человека.

В частности, генетика человека изучает:

  • генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека;
  • роль наследственности и среды в формировании личности;
  • мутации человека и методы защиты его генотипа от повреждения различными факторами среды;
  • роль наследственности в возникновении и развитии патологических изменений у человека и пр.

Основными методами генетики человека являются:

  • близнецовый (см. Близнецы),
  • генеалогический метод,
  • популяционно-статистический (изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях),
  • цитогенетический (анализ кариотипа человека) и др.

В связи с многогранностью исследований в современной генетике человека определился ряд самостоятельных направлений.

Популяционная генетика человека.

Популяционная генетика человека изучает генетические процессы в группах людей, происходящие при определённых системах браков, под влиянием факторов отбора, мутаций, изоляции и миграции населения, и закономерности формирования генотипа человека.

Уже известны расовые генетические особенности популяций в разных географических зонах, проанализированы причины генетических различий между отдельными группами людей. Интенсивно разрабатывается проблема балансированного полиморфизма — наличие в популяции двух и более аллелей (вариантов) одного гена. Известны вариации значительной группы белков и ферментов крови (гаптоглобинов, иммуноглобулинов, трансферринов, фосфатаз, псевдохолинестераз), а также большое число групп крови, различающихся по эритроцитарным и лейкоцитарным антигенам.

У человека выявлено несколько десятков полиморфных систем. Каждый индивид в человеческой популяции в большей степени гетерозиготен (см. Гетерозиготностъ), чем особь в популяции животных. В соответствии с законами популяционной генетике человека наряду с приспособленными к конкретным условиям жизни индивидами появляются лица с неблагоприятными сочетаниями наследственных факторов.

Полиморфные аллели являются источником генетических вариаций и определяют характер индивидуального течения болезни, происхождение хронической болезни, болезней с наследственным предрасположением, повышенную чувствительность к некоторым лекарственным препаратам.

В эволюции человека болезнь как фактор естественного отбора играет большую роль, а эволюция генотипа изменяет сочетания патологических признаков. Зависимость эволюции болезни от изменений генотипа очевидна, хотя конкретные формы зависимости во многих отношениях ещё неясны. Факторы эволюции в течение длительного времени влияли на формирование биохимических, иммунологических, физиологических и морфологических свойств организма, а также на возможность возникновения изменений, патологически обусловливая многообразие нозологических форм болезней у человека.

Подобный полиморфизм наблюдается как в рамках этнической группы, так и в более ограниченной популяции (межсемейная изменчивость) либо даже в пределах одной семьи (внутрисемейная изменчивость). Популяционно-генетические подходы важны в плане решения современных задач профилактики болезней.

Тщательное изучение наследственных признаков, свойственных конкретным популяциям человека, позволит выявить адаптивные и неадаптивные к условиям среды генотипы, определить генотип индивида, его собственные адаптивные и неадаптивные качества.

Биохимическая генетика человека.

Биохимическая генетика человека изучает специфические, генетически контролируемые биохимические синтезы, используя при этом современные биохимические методы (анализ аминокислотной последовательности, изучение кинетики ферментов, электрофорез, хроматографию и т. д.).

Кроме того, появились новые генетические методы, позволяющие более дискретно вычленять наследственные болезни обмена. Успешное изучение первичных биохимических дефектов привело к выяснению многих звеньев патогенеза наследственных болезней на молекулярном уровне. Для многих болезней возможна диагностика не по клинической картине или определению конечного метаболита, а на уровне первичного продукта гена, то есть задолго до формирования клинической картины.

Например, болезнь Тея-Сакса (идиотия амавротическая детская ранняя) диагностируется исследованием активности фермента гексозаминидазы А внутриутробно, гемоглобинопатии — по изменению электрофоретической подвижности на любой стадии онтогенеза. На основе теоретических исследований предложены программы массового и выборочного обследования населения (особенно новорождённых) для предположительного выявления наследственных болезней обмена аминокислот, углеводов, эритроцитарных энзимопатий и других форм.

Цитогенетика человека.

Цитогенетика человека изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их строение, функции. Для исследования хромосом в соматических и зародышевых клетках с целью диагностики хромосомных болезней, составления карт хромосом, изучения мутационного процесса и нормального полиморфизма в популяции человека применяют световую и электронную микроскрпию, флуоресценцию, рентгеноструктурный анализ и другие методы.

Иммуногенетика человека.

Иммуногенетика человека выделилась в связи с установлением большого количества уже генетически детерминированных иммунологических признаков. В первую очередь это антигены эритроцитов и лейкоцитов, группы белков сыворотки крови. Переливание крови, пересадка органов и тканей, диагностика иммунодефицитных состояний и другие клинические вопросы решаются с учётом иммунологических показателей.

Исследования по генетике человека имеют большое значение для развития медицины, поскольку их конечная цель — улучшение диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin