Фосфофруктокина́зы дефици́т.

Фосфофруктокиназы дефицит — редко встречающийся наследственный дефект, связанный с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.

Передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фосфорилирования фруктозы, лежащее в основе патогенеза фосфофруктокиназы дефицита, сопровождается повышенным выделением фруктозы с мочой.

Заболевание не имеет видимых проявлений. В ряде случаев могут наблюдаться инфекции мочевых путей.

ДИАГНОЗ.

Диагноз устанавливают лаборными методами на основании фруктозурии и фруктоземии.

Заболевание протекает доброкачественно и лечения не требует.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin