Фенипкетонури́я.

Фенипкетонурия (phenilketonuria), оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислоты фенилаланина; характеризуется отставанием физического и умственного развития, расстройством моторных и мышечных функций.

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу; впервые описана в 1934 норвежским учёным Феллингом (I. A. Fölling). Обусловлена генетически детерминированным дефицитом или полным отсутствием фермента фенилаланин4-гидроксилазы, что приводит к торможению превращения фенилаланина в тирозин, а также всех последующих реакций, обусловливающих биосинтез гормонов и медиаторов нервной системы (катехоламинов, тироксина).

При фенипкетонурии фенилаланин подвергается дезаминированию с образованием фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот, продукты обмена которых оказывают токсическое действие на нервную систему.

КЛИНИКА.

Ведущими симптомами при фенипкетонурии являются умственная отсталость, психические расстройства, судороги. Отмечаются отставание как в психическом, так и в физическом развитии, расстройство движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии). Степень выраженности патологической симптоматики зависит от активности фермента и особенностей клинической картины.

Чем ниже активность фермента, тем раньше наступает манифестация церебральных повреждений и более остро протекает заболевание. Иногда фенипкетонурия проявляется вскоре после рождения повышенным беспокойством, беспричинным криком, нарушениями сна, сниженной реакцией на окружающее.

Значительно чаще первые признаки болезни обнаруживаются на 4-6-м месяце жизни в виде задержки развития статических, моторных и психических функций. У больных детей отмечается нестойкость эмоционального состояния, возбуждение сменяется апатией.

Психические расстройства при фенипкетонурии подразделяют на 3 варианта:

  1. шизофреноподобный;
  2. простое слабоумие с преобладанием признаков общего психического недоразвития;
  3. неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или раздражительности.

Умственная отсталость различной степени выраженности вплоть до тяжёлых форм обнаруживается у детей к концу 1-го года жизни (от дебильности до идиотии).

ДИАГНОЗ.

Диагноз ставят в первые месяцы жизни на основании данных лабораторных исследований (повышение уровня фенилаланина в крови, обнаружение в моче фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот, фенилацетилглутамина.

В ранней диагностике фенипкетонурии важную роль играют скрининг-программы, рассчитанные на массовое обследование новорождённых. Используются также пробы с нагрузкой L-фенилаланином.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение в основном сводится к назначению диеты с низким содержанием фенилаланина, то есть из рациона устраняются богатые белком продукты (мясо, рыба, творог, бобы и др.). Дефицит белка в диете восполняется специальными белковыми гидролизатами с низким содержанием фенилаланина (нофелан, берлофен, синоним гипофенат и др.). Потребность организма в калориях компенсируется за счёт углеводов растительной пищи. Диету следует соблюдать не менее 6-7 лет.

ПРОФИЛАКТИКА.

Профилактика заключается в как можно более широком обследовании новорождённых на фенипкетонурию и коррекции выявленных нарушений.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin