Э́двардса синдро́м.

Эдвардса синдром (J. H. Edwards современный американский педиатр) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит трисомия 18-й аутосомы (см. Кариотип человека); характеризуется множественными пороками развития. Встречается преимущественно у девочек.

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ.

Этиология и патогенез до конца не выяснены; дети с синдромом Эдвардса  чаше рождаются от матерей старше 30 лет.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Отмечается патология беременности и родов; характерны многоводие, слабая активность плода, небольшая плацента и др. Дети рождаются с массой до 2,5 кг, с асфиксией и характерным внешним видом головы: микроцефалия, выдающийся затылок, «птичий» профиль, низко расположенные деформированные уши, микрогнатия, рот треугольной формы, маленький. При синдроме Эдвардса наблюдаются мышечная гипертония конечностей, деформация кистей и стоп, сгибательное положение кистей рук, грудная клетка короткая, широкая, часто встречаются грыжи, пороки сердца и почек, дивертикул Миккеля, гипоплазия ногтей, крипторхизм, дефекты органа зрения.

Дети отстают в психомоторном и соматическом развитии.

ДИАГНОЗ.

Диагноз основывается на характерной клинической катрине, особенностях дерматоглифике, наличии регулярной трисомии 18 хромосомы (при кариотипировании), повышенном содержании в крови щелочной фосфатазы, отчётливой тромбоцитопении. Диагноз подтверждается результатами аутопсии. Дифференциальный диагноз проводится с трисомии синдромом 13-й хромосомы.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение симптоматическое.

СИНДРОМ ЭДВАРДСА.

  1. — черепно-лицевые аномалии у больного ребёнка;
  2. —кисть того же больного (характерное расположение пальцев).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin