Чедиа́ка-Ште́йнбрика-Хига́си синдро́м.

Чедиака-Штейнбрика-Хигаси синдром (A. М. Chediak — современный кубинский врач; Steinbrick — немецкий врач; О. Хигаси — японский врач) — наследственное семейное заболевание, характеризующееся аномалиями лейкоцитов и пигментными поражениями кожи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается только у детей.

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ.

В основе заболевания — качественное изменение всех форм лейкоцитов, связанное с патологией лизосом, а также ускоренный распад сфинголипидов в лейкоцитах.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Характерны общая или частичная гипопигментация (альбинизм) и пигментная дистрофия (светлая прозрачная кожа, светлые редкие сухие волосы, светлая радужная оболочка глаза, нередко гиперпигментация участков кожи); общий гипергидроз, фотофобия, увеличенный живот. Снижение фагоцитарной активности лейкоцитов способствует возникновению гнойных инфекций. В дальнейшем присоединяются гепатоспленомегалия, лимфоаденопатия, желтуха, анемия, тромбоцитопения, кровоточивость.

В крови — токсическая зернистость лимфоцитов и нейтрофилов, в цитоплазме которых повышена активность неспецифической нафтилацетатэстеразы и кислой фосфатазы, тельца Князькова-Деле, изменение в строении хроматина их ядер; снижение подвижности нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов.

ДИАГНОЗ.

Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и лабораторном исследований крови, данных биопсии (отмечается инфильтрация паренхиматозных органов и нервных клеток незрелыми лимфоидными клетками и гистиоцитами).

У фенотипически (см. Фенотип) здоровых гетерозиготных (см. Гетерозиготностъ) носителей обнаруживается зернистость в лимфоцитах, снижение уровня сфингомиелина и лизолецитина в плазме крови.

ЛЕЧЕНИЕ.

Лечение включает:

  • меры повышения реактивности ребёнка (сбалансированное питание, комплекс витаминов, иммуностимуляторы и др.);
  • борьбу с гнойной инфекцией (антибиотики, сульфаниламиды и пр.), средства симптоматической терапии.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Author: admin